El presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, Juan Carrión, ha querido poner énfasis en la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en red, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy martes, 28 de febrero.
En España existen cerca de 3 millones de pacientes con enfermedades raras, de los que unos 85.000 son murcianos.
Precisamente, “La investigación es nuestra esperanza” es el lema este año del Día Mundial de las patologías poco frecuentes, una jornada en la que se pone énfasis en que promoviendo la investigación se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso al diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria.
Carrión ha enumerado algunas acciones que se deben promover para conseguir el objetivo del desarrollo e implementación de políticas de investigación, como invertir en nuevos procedimientos para favorecer el acceso al diagnóstico y la detección precoz de las patologías. En este sentido, destaca que se deben potenciar otras formas de diagnóstico a través del uso de nuevos biomarcadores diana reconocibles y validados. Asimismo, señala que es preciso impulsar un Plan Nacional de Medicina Genómica que garantice el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional mediante la implementación de Centros de diagnóstico genómico de alta complejidad.
Otra acción importante sería la adopción de sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional y en este sentido Carrión señala que se hace preciso consolidar el Registro Estatal de ER como una entidad clave para la generación de conocimiento, potenciando la creación de biobancos e impulsando un sistema de codificación y recogida de datos unificados que responda a los criterios internacionales.
Carrión también ha abogado por promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras.
En definitiva, en este Día Mundial de las Enfermedades Raras, D´Genes quiere insistir una vez más en la necesaria apuesta por la investigación, que debe ser la herramienta que clarifique y establezca las prioridades en la atención sanitaria, social y educativa del colectivo.
Y la coordinación entre administraciones y agentes implicados y el trabajo en red deben ser los ejes que marquen este camino a favor de la investigación, apunta el presidente de D´Genes.  Una apuesta que resalta que hay que fomentar con medidas como el establecimiento de incentivos fiscales que fomenten la aportación de recursos privados en los proyectos de investigación mediante la previsión en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de la investigación científica en ER como actividad prioritaria de mecenazgo
Por último, el presidente de D´Genes ha querido destacar la necesidad de la implicación de los pacientes en todo el proceso. En este sentido, Carrión ha abogado por que la participación de las personas con enfermedades poco frecuentes debe ser legitimada y reconocida en la investigación, entendiéndose como imprescindible para la obtención de resultados. En definitiva, se busca poner en valor la medicina centrada en el paciente como modelo de atención, todo ello bajo las premisas de la ética, el derecho a la intimidad y la transparencia en el tratamiento de la información.